مرض جيني يصيب الدم ويسبب تأخر البلوغ.. تفاصيل

كتب – احمد عبدالوهاب
فقر الدم المنجلي (SCD) هو اضطراب وراثي في الهيموجلوبين في الدم، وتقريبًا جميع الأعراض الرئيسية لفقر الدم المنجلي هي نتيجة مباشرة لخلايا الدم الحمراء المنجلية ذات الشكل غير الطبيعي التي تمنع تدفق الدم
فقر الدم المنجلي هو اضطراب في الدم ناتج عن هيموجلوبين غير طبيعي وراثي (بروتين يحمل الأكسجين داخل خلايا الدم الحمراء)، ويسبب الهيموجلوبين غير الطبيعي خلايا الدم الحمراء المشوهة (المنجلية التي تظهر تحت المجهر)، خلايا الدم الحمراء المنجلية هشة وعرضة للتمزق، عندما ينخفض عدد خلايا الدم الحمراء من التمزق ( انحلال الدم ) ، يكون فقر الدم هو النتيجة، ويشار إلى هذه الحالة باسم فقر الدم المنجلي، ويمكن للخلايا المنجلية غير المنتظمة أيضًا أن تسد الأوعية الدموية مما يسبب تلف الأنسجة والأعضاء والألم .
وتقريبًا جميع الأعراض الرئيسية لفقر الدم المنجلي هي نتيجة مباشرة لخلايا الدم الحمراء المنجلية ذات الشكل غير الطبيعي التي تمنع تدفق الدم الذي يدور عبر أنسجة الجسم، والأنسجة التي تعاني من ضعف الدورة الدموية تعاني من تلف بسبب نقص الأكسجين، ويمكن أن يؤدي تلف أنسجة وأعضاء الجسم إلى إعاقة شديدة لدى مرضى فقر الدم المنجلي، ويعاني المرضى من نوبات “أزمات” متقطعة متغيرة التكرار والخطورة ، اعتمادًا على درجة تأثر الأعضاء.
قدم موقع ” medicinenet” ابرز الأعراض والأسباب لمرض فقر الدم المنجلي.
بعض مرضى فقر الدم ليس لديهم أعراض، أولئك الذين لديهم أعراض قد تكون :
الشعور بالتعب
يتعب بسهولة
تبدو شاحبة
لديك شعور بتسارع دقات القلب
تشعر بضيق في التنفس
تعاني من مشاكل قلبية متفاقمة
يمكن الكشف عن فقر الدم من خلال فحص دم بسيط يسمى تعداد خلايا الدم الكامل ( CBC ).
يختلف علاج فقر الدم بشكل كبير ويعتمد على السبب المحدد.
أسباب فقر الدم المنجلي
يُشار إلى الشخص الذي يعاني من انخفاض الهيماتوكريت بأنه مصاب بفقر الدم، هناك أسباب عديدة لـ فقر الدم، بعض الأسباب الأكثر شيوعًا هي:
فقدان الدم:
الإصابات
نزيف الجراحة
سرطان القولون
نقص التغذية:
حديد
فيتامين ب 12
حمض الفوليك
مشاكل نخاع العظام:
استبدال نخاع العظام بالسرطان
قمع بأدوية العلاج الكيميائي
فشل كلوي
الهيموجلوبين غير الطبيعي:
فقر الدم المنجلي